Pediatría y enfermedades raras

DESCRIPCIÓN GENERAL

En esa nueva edición queremos enseñar a nuestros lectores  a través de la presentación de casos clínicos paradigmáticos, con esquemas, pruebas complementarias y fotografía, que muestra la muy variada patológica lisosomal. Además, en esta edición contamos con novedades de mucho interés. En esa nueva edición queremos enseñar a nuestros lectores  a través de la presentación de casos clínicos paradigmáticos, con esquemas, pruebas complementarias y fotografía, que muestra la muy variada patológica lisosomal. Además, en esta edición contamos con novedades de mucho interés.  

CONTENIDO

1. Introducción

2. Esfingolipidosis

3. Enfermedades de Gaucher en la infancia

4. Enfermedades de Fabry en la Infancia

5. Mucopolisacaridos

6. Otras enfermedades lisosomales

7. Diagnostico morfológico de la enfermedades lisosomales

8. Patología ORL en las mucopolisacaridos

9. Patología osteorticular en la mucopolisacaridos

ACERCA DEL AUTOR

Neuropediatría. Unidad de Neurodegenerativas. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid