Cómo sospechar, diagnosticar y tratar las inmunodeficiencias primarias IDP

DESCRIPCIÓN GENERAL

Los conocimientos sobre la respuesta inmunológica han experimentado una gran expansión en las últimas décadas con la ayuda, entre otros factores, del desarrollo de técnicas celulares y moleculares muy eficaces. Estos avances han facilitado la descripción de numerosas enfermedades: las inmunodeficiencias primarias (IDP), producidas por defectos en alguno de los mecanismos imprescindibles para una adecuada respuesta frente a infecciones u otras agresiones a nuestra integridad.

Al mismo tiempo, las lecciones derivadas del diagnóstico y tratamiento de estos pacientes han sido de gran utilidad para entender y tratar otras patologías inmunológicas: procesos autoinmunes, tumorales, trasplantes, etc. Sin embargo, el diagnóstico de muchas inmunodeficiencias se basa en la sospecha clínica que debe realizar el pediatra o médico de asistencia primaria y la realización de unos pocos tests que decidirán la consulta o la derivación del paciente a centros especializados. Pero …«no se diagnostica lo que no se conoce». El objetivo de esta monografía es ayudar a conocer estas enfermedades minoritarias para que la mayoría de los médicos puedan realizar los diagnósticos y tratamientos adecuados, que tanto aportan a la calidad de vida de estos pacientes.

CONTENIDO

INTRODUCCIÓN. La respuesta inmunológica. Cuándo sospechar IDP.

DIAGNÓSTICO. Estudios en AP. Signos de alarma en el primer año de vida. Deficiencias predominantemente de anticuerpos. Inmunodeficiencias combinadas. IDP de la inmunidad innata. IDP más frecuentes en el adulto. Inmunodeficiencias sindrómicas. Enf autoinflamatorias. Manifestaciones no infecciosas de las IDP.

TRATAMIENTO. Gammaglobulinas. Gammaglobulina subcutánea. Trasplante de progenitores hematopoyéticos. Otros tratamientos. Vacunación en pacientes con IDP.

ESTUDIOS GENÉTICOS Y HERENCIA. ALGORITMOS.

PÁGINAS WEB CON INFORMACIÓN SOBRE IDP’S.

ACERCA DEL AUTOR

Asesor médico AEDIP. Profesora colaboradora. UAB Barcelona. Pediatra e inmunóloga.