Manual ilustrado de enfermedades raras

DESCRIPCIÓN GENERAL

Este es el primer libro médico que se edita sobre el vasto y heterogéneo conjunto de las enfermedades raras. En España se cifra en 3 millones su número, con evidencias de que aumenta su número y diversidad en las últimas décadas, tanto por las innovaciones tecnológicas en el diagnóstico, como por el fenómeno universal de la variación biológica. Este libro recoge de forma sintética pero completa, las enfermedades minoritarias o raras, aquellas de baja prevalencia, de base genética una gran mayoría, a veces desconocidas por muchos pero que resulta imprescindible que las conozcan los profesionales para diagnosticarlas. Abarca un ingente número de afecciones, de inmensa diversidad, de difícil diagnóstico y tratamiento, pero con gran trascendencia para los pacientes, familias y sociedad. El libro tiene dos partes, en la primera se tratan aspectos básicos de las distintas enfermedades, describiéndose características generales en los apartados que van desde la epidemiología hasta la terapéutica. En la segunda parte, se describen las enfermedades individualmente con una gran claridad ayudando a ello unos esquemas y dibujos extraordinarios del Dr. Joan Bosch, capaz de resumir en unos dibujos temas de gran complejidad.

Como se admiten hasta 7.000 enfermedades raras, un libro de utilidad práctica sobre ella ha precisado una selección, teniendo en cuenta los criterios conceptuales más aceptados y las enfermedades de mayor interés general.

Para aprovechar la experiencia de los Autores y por ser su método habitual de actuación, se ha dado a la revisión una orientación clínica. Se exponen de manera sucesiva los trastornos descubiertos en la primera inspección como las alteraciones del crecimiento y las endocrinopatías, luego las enfermedades metabólicas congénitas y los procesos con obesidad o adelgazamiento, y siguiendo con la pauta habitual de exploración clínica por regiones anatómicas, se sigue una selección de trastornos con alteraciones evidentes en cráneo y cara, de los que se han desgajado por su especial interés las cromosomopatías y las lesiones del embrión y feto. Y en el mismo sentido están los trastornos ofrecidos con alteraciones cutáneas llamativas. De los procesos patológicos conocidos después de una exploración sistemática, hay un grupo de alteraciones respiratorias, circulatorias y torácicas, seguidas de las digestivo-abdominales y de las genitales, urológicas y nefrológicas. Se pasa finalmente a las enfermedades musculares y del sistema nervioso, así como las reumáticas, con afectación ósea o articular.

En cada tema aparece un estudio total de cada enfermedad rara con su didáctica representación gráfica. Después de las normas de prevención, muchas veces en el sentido del asesoramiento genético, se ofrecen una líneas breves pero recientes de terapéutica. El lector encontrará una nota bibliográfica que le conduce a la situación actual en cada enfermedad.

CONTENIDO

I. Aspectos básicos.

II. Estudio descriptivo:

1. Endocrinopatías.

2. Enferm. metabólicas.

3. Enferm. con obesidad o adelgazamiento.

4. Enferm. con anomalías craneofaciales, oculares y óticas.

5. Cromosomopatías y embriofetopatías.

6. Enferm. con síntomas cutáneos llamativos.

7. Enferm. circulatorias, respiratorias y cérvico-torácicas.

8. Enferm. digestivo-abdominales.

9. Enferm. genito-nefro-urológicas.

10. Enferm. con inmunopatía, excluidas las autoinmunes.

11. Enferm. oncohematológicas.

12. Enferm. musculares y del sistema nervioso.

13. Enferm. reumáticas y con afectación articular.

14. Enferm. con alteración notoria de extremidades.

15. Enferm. por displasia esquelética.

ACERCA DEL AUTOR

Catedrático de Pediatría. Presidente de Honor de la Asociación Española de Pediatría.