Genetica Humana. Fundamentos y Aplicaciones en Medicina

DESCRIPCIÓN GENERAL

Con el pasar de los años, la importancia de conocer el genoma humano se ha vuelto incuestionable, tanto en la carrera de medicina como en la práctica médica. Todas las especialidades de la medicina son hoy deudoras de los conocimientos de la Genética, y la enseñanza de las materias básicas está cada día más fundamentada en conceptos de esta disciplina.  

Esta nueva edición da cuenta de los cambios producidos desde su última publicación y abarca los adelantos en las técnicas moleculares, la nueva apreciación de los ARN no codificantes, los estudios de asociación de enfermedades con marcadores y desarrollos en la comprensión de la patogenia de muchas afecciones.

CARACTERÍSTICAS DESTACADAS
   
-Una revisión y actualización de los contenidos junto con la inclusión de los últimos avances en estudios genéticos.  
-Nuevos capítulos sobre “Genética del desarrollo embrionario y cliopatías”, “Aberraciones cromosómicas estructurales y síndrome del x frágil” y “Aspectos éticos, sociales y legales en genética humana”.  
 -Paneles con datos importantes que complementan la información de los capítulos.  
-Un glosario con los términos esenciales y apéndices con advertencias para adquirir información adicional a través de Internet, la nomenclatura internacional de los genes humanos y las reglas de nomenclatura para las mutaciones y la citogenética humana.

DIRIGIDO A Estudiantes y Profesionales.

CONTENIDO

Cap. 1. Desarrollo histórico de la Genética Humana
Cap. 2. Conceptos básicos
 Cap. 3. Fenómenos básicos y técnicas de genética molecular
 Cap. 4. El material genético: ADN y cromosomas
Cap. .5 Información genética
 Cap. 6. La organización del genoma humano
 Cap. 7. Regulación de la expresión génica
 Cap. 8. Mutación
 Cap. 9. Patrones de herencia humana
 Cap. 10. Determinación sexual y cromosomas sexuales.
 Cap. 11. Ligamiento. Genes ligados al sexo y fenómenos de compensación de dosis
 Cap. 12. Meiosis. Recombinación y disyunción. Genética e infertilidad
 Cap. 13. Enfermedades de herencia multifactorial, enfermidades de origen complejo y otros tipos de herencia
 Cap. 14. Genética bioquímica. Errores congénitos del metabolismo
 Cap. 15. Anomalías genéticas de proteínas estructurales
 Cap. 16. Genética del desarrollo y ciliopatías
 Cap. 17. Cariotipo humano. Cromosomopatías
 Cap. 18. Aberraciones cromosómicas estructurales y sindrome del X frágil
 Cap. 19. Genética de los tumores
 Cap. 20. Aspéctos éticos, sociales y legales en genética humana

ACERCA DEL AUTOR

Doctor en Ciencias Médicas, Profesor Emérito de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires.Académico Correspondiente de la Academia Nacional de Ciencias. Académico Titular de la Academia de Ciencias de América Latina. Investigador Superior ad-honorem del CONICET, Argentina. Socio Honorario de la Sociedad Argentina de Genética, Buenos Aires.