Genética clínica

DESCRIPCIÓN GENERAL 

La Genética es una de las especialidades médicas que ha adquirido más importancia en tiempos recientes, su trascendencia se refleja en el gran cúmulo de avances y descubrimientos que poco a poco han provocado un cambio en el paradigma medico tradicional de un modelo curativo a un modelo preventivo en donde la genética representa y proporciona la mayor ventaja. Genética clínica integra en su contenido los fundamentos de esta disciplina, las bases moleculares, manifestaciones clínicas de las alteraciones en mecanismos clásicos y no clásicos de herencia y las aplicaciones terapéuticas y preventivas para estos padecimientos. Genética clínica tiene como fin proveer al estudiante de medicina y al médico de primer contacto de una guía clara y concisa sobre esta apasionante y dinámica disciplina y al mismo tiempo fungir como un recurso útil de consulta y actualización para el profesional de le genética.  

DIRIGIDO A: Estudiantes de medicina  

CONTENIDO

 Capítulo 1. La Importancia de la Genética en Medicina
 Capítulo 2. Bases moleculares de la herencia
 ANEXO I. Variación genética humana
 ANEXO II. DNA mitocondrial humano: polimorfismo y variabilidad en las poblaciones
 ANEXO III. Fundamentos y aplicaciones de las principales técnicas de diagnóstico molecular en enfermedades mendelianas
ANEXO IV. Telómero y  telomerasa

 Capítulo 3. Nosología genética
 ANEXO I. Árbol genealógico en la historia genética
 ANEXO II. Otros diagramas familiares
 ANEXO III. Abordaje del paciente dismorfológico

 Capítulo 4. Patología cromosómica
 ANEXO I. Características clínicas de las autosomopatías
 ANEXO II. Técnicas de citogenética convencional
 ANEXO III. Citogenética molecular

Capítulo 5. Herencia mendeliana: parte I
 ANEXO I. Acondroplasia
 ANEXO II. Neurofibromatosis tipo 1
 ANEXO III. Síndrome de Marfan
 ANEXO IV. Anemia drepanocítica

Capítulo 6. Herencia mendeliana: parte 2
 ANEXO I. Distrofia muscular de Duchenne y Becker
ANEXO II. Hemofilia tipo A
ANEXO III. Raquitismo hipofosfatémico ligado al X
ANEXO IV. Síndrome de Rett

 Capítulo 7. Herencia multifactorial
 ANEXO I. Malformaciones congénitas
 ANEXO II. Genómica del asma
ANEXO III. Genética de la diabetes mellitus tipo 2
 ANEXO IV. Genética de la hipertensión arterial esencial
 ANEXO V. Genética de la obesidad
ANEXO VI. Genómica de la osteoporosis

 Capítulo 8. Mecanismos no clásicos de herencia
 ANEXO I. Síndrome de Prader Willi
 ANEXO II. Enfermedad de Huntington
ANEXO III. Enfermedad mitocondrial

 Capítulo 9. Aspectos genéticos, moleculares y celulares de la diferenciación gonadal
 Capítulo 10. Desórdenes del desarrollo sexual
 Capítulo 11. Errores innatos del metabolismo

 ANEXO I. Fenilcetonuria
 ANEXO II. Mucopolisacaridosis con terapia de reemplazo enzimático

 Capítulo 12. Genética y cáncer
 ANEXO I. Cáncer familiar
 ANEXO II. Estudios citogenéticos en cáncer
 ANEXO III. Cáncer de mama
ANEXO IV. Genómica y proteómica en cáncer
 ANEXO V. Virus y cáncer
 ANEXO VI. Poliposis adenomatosa familiar

 Capítulo 13. Asesoramiento genético: diagnóstico predictivo y prenatal

 Capítulo 14. Recursos terapéuticos y medicina genómica Temas selectos de genética Tema selecto I. Farmacogenética y farmacogenómica Tema selecto II. Aplicaciones terapéuticas de las células progenitoras y aspectos éticos Tema selecto III. Pruebas citogenéticas basadas en microarreglos Tema selecto IV. Inmunogenética del complejo principal de histocompatibilidad Tema selecto V. Genética de poblaciones

 Anexo I. Orígenes y estructura vía paterna y materna de la población mestiza mexicana Tema selecto VI. Genética y bioética Tema selecto VII. Tecnología de DNA para identificar individuos

ACERCA DEL AUTOR

Jefa del departamento e geriatría humana, INP Facultad de medicina UNAM.